Trata-se de uma doença hereditária, com 13 subtipos já identificados, cada um com suas particularidades. As alterações genéticas afetam principalmente o tecido conjuntivo, comprometendo a integridade estrutural do corpo. A SED pode atingir qualquer pessoa, independentemente de sexo ou etnia.

Principais Sinais e Sintomas

• Pele: fina, elástica, frágil, com cicatrização anormal e tendência a hematomas.
• Articulações: hipermobilidade (movimentos além do normal), instabilidade, luxações e dores articulares frequentes.
• Sistema muscular e esquelético: fraqueza muscular, quedas, alterações na marcha e na postura (como escoliose e pés planos).
• Dor crônica e fadiga: sintomas persistentes e, muitas vezes, de difícil controle.
• Disautonomia: tonturas, taquicardia postural (POTS), intolerância ao calor, alterações respiratórias e urinárias.
• Sistema cardiovascular: risco de aneurismas, varizes precoces e prolapso da válvula mitral.
• Sistema gastrointestinal: refluxo, constipação, diverticulose, e, em casos graves, risco de ruptura espontânea de vísceras.
• Olhos: miopia acentuada, descolamento de retina, ceratocone, glaucoma.
• Ginecologia e obstetrícia: maior risco de complicações na gestação e parto, como lacerações, rupturas uterinas e partos prematuros.

Como é Feito o Diagnóstico?

O diagnóstico da SED exige observação clínica cuidadosa, avaliação dos antecedentes familiares e, quando necessário, testes genéticos. Os principais métodos diagnósticos incluem:

Escore de Beighton

Um teste físico simples que avalia a hipermobilidade articular. O paciente recebe uma pontuação com base em movimentos específicos que demonstram flexibilidade excessiva. Um escore igual ou maior que 5 (em 9) pode indicar hipermobilidade.

Critérios Diagnósticos Internacionais

Os critérios variam conforme o subtipo, mas geralmente envolvem:

• Histórico pessoal e familiar
• Sinais clínicos como hipermobilidade, pele elástica e fragilidade tecidual
• Exclusão de outras doenças semelhantes

Testes Genéticos

São usados para confirmar o diagnóstico em subtipos com mutações conhecidas. Contudo, nem todos os subtipos têm marcador genético identificado, o que torna a avaliação clínica indispensável.

Exames Complementares

Exames de imagem e laboratoriais podem ser solicitados para investigar complicações, como:

• Ecocardiograma
• Ressonância magnética
• Avaliações oftalmológicas, ginecológicas ou urológicas específicas

Tratamento e Cuidados

Ainda não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos. O tratamento é direcionado ao controle dos sintomas, prevenção de lesões e manutenção da qualidade de vida. As abordagens incluem:

• Fisioterapia personalizada, com foco na estabilidade articular
• Psicoterapia, para lidar com dor crônica e aspectos emocionais
• Acompanhamento médico multidisciplinar, incluindo cardiologia, reumatologia, genética e outras especialidades
• Adaptação do estilo de vida, com redução de movimentos repetitivos, atenção à postura e períodos de descanso adequados

Importância do Diagnóstico Precoce

Reconhecer precocemente os sinais da SED é fundamental para evitar complicações graves, como lesões articulares irreversíveis, aneurismas ou complicações gestacionais. O conhecimento sobre a síndrome ainda é limitado, mesmo entre profissionais da saúde, o que torna a informação e a conscientização ferramentas poderosas para pacientes e familiares.